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[의학] 22q11.2 deletion syndrome

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작성일 23-01-27 10:09

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부모가 결실가지면 임신의 50%에서 결실아기분만 직접형광보합법 fliuore scent in situ hybridization FISH를 이용해 산전진단 할 수 있다.

증상이 매우 다양하여 나타나는 임상증상별로 묶어서 다르게 표현 하였으나 혼돈을 피하기 위해 유전원인에 따라 22q11.2 deletion syndrome 이라고 부른다. (Wilson et al., 1993; Goldberg et al., 1993; Young et al., 1980)

유병율

birth incidence = 1/1800

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22q11.2 deletion syndrome 22번 염색체 긴팔 11.2부분의 미세 결실에 의해 나타나는 유전질환 상염색체 우성으로 유전. 약 10%에서 가족력이 있다.
Congenital heart disease (74% of individuals),

대개 제3 혹은 제4 새궁의 발생의 이상이 원인(原因)이며 대동맥궁 단절 등의 좌심실 유출로의 이상으로 인한 폐쇄성 기형이 가장 흔하다 동반되는 흔한 기형은 심실중격결손, 우측 대동맥궁, 팔로씨 사징 등이며, 총동맥간, 폐동맥폐쇄, 양대혈관 우심실기시 등도 자주 동반된다된다.
의학,22q11.2 deletion syndrome

상염색체 우성으로 유전. 약 10%에서 가족력이 있다아
22q11.2 deletion syndrome
다.

부모가 결실가지면 임신의 50%에서 결실아기분만

22번 염색체 긴팔 11.2부분의 미세 결실에 의해 나타나는 유전질환
velopharyngeal incompetence (VPI-입천장인두기능 부전,입천장 인두나 연구개의 기능이상)
순서
더 높을것으로 생각되나 그 증상이 미비하여 진단받지 못한것으로 여겨진다.
증상 Symptom

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200가지 이상의 다양한 임상증상이 있으며 증상 역시 mild에서 very severe 까지 매우 다양하다. 명칭 증상이 매우 다양하여 나타나는 임상증상별로 묶어서 다르게 표현 하였으나 혼돈을 피하기 위해 유전원인에 따라 22q11.2 deletion syndrome 이라고 부른다. 약 80%의 환자에서 복잡심기형이 발생한다.
설명
직접형광보합법 fliuore scent in situ hybridization FISH를 이용해 산전진단 할 수 있다아
명칭

submucosal cleft palate
palatal abnormalities* (69%),

[의학] 22q11.2 deletion syndrome

cleft palate; 양안 격리증과 함께 특이적인 얼굴양상의 대표적 형태이다. 또한 내경동맥의 이상, 우측 쇄골하동맥의 이상기시, 대동맥 판막의 이상도 일부 발견됩니다.

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